بیماری های شنوایی مادرزادی انواع، تشخیص و درمان هرکدام

بیماری‌های شنوایی مادرزادی یکی از شایع‌ترین اختلالات بدو تولد به شمار می‌روند و می‌توانند از کم شنوایی خفیف تا ناشنوایی کامل را شامل شوند. این مشکلات معمولاً به دلیل عوامل ژنتیکی، عفونت‌های دوران بارداری، یا ناهنجاری‌های رشد گوش در جنین ایجاد می‌شوند و در بسیاری موارد تا ماه‌ها یا حتی سال‌ها تشخیص داده نمی‌شوند. تشخیص زودهنگام و مداخله به‌موقع، نقشی کلیدی در رشد گفتار، زبان و کیفیت زندگی کودک دارد.

والدینی که با این پرسش مواجه می‌شوند که «چرا کودک من نمی‌شنود؟ آیا درمانی وجود دارد؟» باید بدانند که امروزه روش‌های متعددی برای شناسایی و مدیریت این مشکلات وجود دارد؛ از غربالگری شنوایی نوزادان گرفته تا استفاده از سمعک، کاشت حلزون یا توانبخشی‌های شنوایی. آگاهی و پیگیری منظم می‌تواند مانع از بسیاری از پیامدهای شناختی و اجتماعی ناشی از کم‌شنوایی مادرزادی شود.

منظور از بیماری های شنوایی مادرزادی چیست؟

بیماری های شنوایی مادرزادی به گروهی از بیماری‌ها گفته می‌شود که شنوایی نوزادان را در بدو تولد، به صورت کامل یا جزئی کاهش می‌دهند؛ کم شنوایی در بدو تولد می‌تواند به صورت موقتی یا دائمی باشد. در هر حال، اینکه کم شنوایی در نوزاد، خفیف، متوسط یا شدید باشد، مهم است.

معمولا علت بروز کم شنوایی یا ناشنوایی در بدو تولد این است که گوش، برای تبدیل صدا به تکانه‌های الکتریکی در مغز، توانایی کافی را ندارد. کم شنوایی در بدو تولد، یک اختلال نسبتا رایج به شمار می‌آید. امروزه در اکثر نقاط دنیا از جمله ایران، امکان تشخیص سریع این اختلال وجود دارد. هر گاه کم شنوایی در نوزاد بسیار شدید یا عمیق باشد، آن را ناشی از بیماری های شنوایی مادرزادی می‌دانند.^hear-it.org

انواع کم شنوایی مادرزادی کدامند؟

برای آنکه نوزاد صدا را بشنود، یک فرایند مرحله به مرحله رخ می‌دهد؛ در واقع، گوش خارجی و میانی امواج صوتی را به سمت گوش داخلی هدایت می‌کنند. اجزای گوش داخلی، پیام‌های صوتی را به سیگنال‌های قابل فهم برای عصب شنوایی، تبدیل می‌کنند؛ این پیام‌ها به مغز ارسال شده و صدا شنیده می‌شود.

در هر مرحله از این فرایند، ممکن است اختلالاتی به وجود آید؛ مبنای دسته‌بندی بیماری های شنوایی مادرزادی نیز بر اساس همین اختلالات خواهد بود. در ادامه، انواع این بیماری‌ها را نام می‌بریم.

کم شنوایی انتقالی یا هدایتی (Conductive Hearing Loss) مادرزادی

در کم شنوایی مادرزادی هدایتی، گوش خارجی یا میانی وظیفه خود را به درستی انجام نمی‌دهند؛ در واقع، در نوزادان مبتلا به ناشنوایی هدایتی، امواج صوتی به درستی نمی‌توانند در مسیر صحیح قرار گرفته و در گوش حرکت کنند. این اختلال که یکی از بیماری های شنوایی مادرزادی به حساب می‌آید، می‌تواند در اثر تشکیل ناکامل گوش میانی یا خارجی باشد. همچنین، ممکن است گوش میانی دچار انسداد شده باشد. مسدود شدن گوش میانی معمولا در اثر وجود عفونتی که عبور صدا را مسدود می‌کند، رخ می‌دهد.

کم شنوایی حسی عصبی مادرزادی

یکی دیگر از بیماری های شنوایی مادرزادی، کاهش شنوایی حسی عصبی است؛ هنگامی که پیام‌های صوتی از گوش میانی عبور کرده و به گوش داخلی می‌رسند، باید امواج صوتی به پیام‌های عصبی تبدیل شوند. در گوش داخلی، حلزون گوش و مسیر عصب شنوایی قرار دارند. اگر تبدیل امواج صوتی به پیام‌های عصبی در گوش داخلی به خوبی انجام نگیرد، ناشنوایی حسی عصبی در نوزاد به وجود می‌آید. این نوع از مشکلات شنوایی مادرزادی، دو حالت دارند که عبارتند از:

• کم شنوایی حسی که در آن سلول‌های مویی در داخل حلزون گوش تحت تاثیر قرار می‌گیرند
• اختلال پردازش شنوایی مرکزی که در اثر مشکلات مسیر پردازش شنوایی مرکزی، به وجود می‌آید

کم شنوایی مختلط مادرزادی

در صورتی که کم شنوایی مادرزادی نوزاد، ترکیبی از دو حالت قبل باشد، آن را کم شنوایی مختلط می‌نامند؛ در واقع، در این حالت، نوزاد به ترکیبی از کم شنوایی هدایتی و کم شنوایی حسی عصبی مبتلا است. مسلما تشخیص و درمان بیماری های شنوایی مادرزادی در این گونه نوزادان، پیچیدگی بیشتری دارد.

علائم ابتلا به کم شنوایی یا ناشنوایی بدو تولد

هر یک از اختلالات شنوایی مادرزادی، علائم خاص خود را دارند و به طورکلی علائم کم شنوایی در کودکان، باتوجه به سن آنها ممکن است متفاوت باشد؛ به عنوان مثال از علائم کم شنوایی در نوزادان می‌توان به عدم واکنش به صداهای بلند یا ناگهانی، بی‌تفاوتی به صدای والدین، و عدم چرخش سر یا چشم‌ها به سمت منبع صدا اشاره کرد. اما در نوزادان تازه متولد شده، تشخیص علائم کم شنوایی یا ناشنوایی، معمولا امکان‌پذیر نیست؛ به همین دلیل، باید آزمایش‌های غربالگری خاص بر روی وی انجام گیرد. علائم بیماری های شنوایی مادرزادی در کودکان با سنین بالاتر شامل موارد زیر هستند:

• گوش درد
• خارج شدن مایعات غیر طبیعی از گوش
• مشکلات رفتاری
• تاخیر در یادگیری مهارت‌های زبانی
• گوش دادن به تلویزیون با صدای بلند
• وزوز گوش یا صدای زنگ در گوش
• گیجی، سرگیجه یا سبکی سر

علل ابتلا به مشکلات شنوایی مادرزادی چیست؟

اصلی‌ترین علت ابتلا به بیماری‌های شنوایی مادرزادی، مشکلات ژنتیکی است؛ وجود ژن‌های معیوب باعث می‌شوند تا مسیر شنوایی در گوش جنین، به درستی شکل نگیرد. همچنین، گاهی قسمت‌های مختلف گوش مانند گوش خارجی و میانی، به خوبی تشکیل نمی‌شوند؛ در چنین مواردی، ابتلا به بیماری‌های شنوایی مادرزادی اجتناب ناپذیر خواهد بود.

ایجاد جهش در ژن‌های مرتبط با رشد مژه‌ها و سلول‌های عصبی در گوش نیز باعث اختلال در شنوایی می‌شوند. بنابراین معمولا برای تشخیص علت کم شنوایی بدو تولد در نوزادان، انجام آزمایش‌های ژنتیک کمک‌کننده خواهد بود.

نقش عوامل محیطی در ناشنوایی مادرزادی

غیر از عوامل ژنتیکی، وجود برخی عوامل محیطی نیز می‌تواند منجر به بیماری‌های شنوایی مادرزادی شود؛ برای مثال، عفونت در گوش می‌تواند مسیر شنوایی را مسدود نماید. برخی از عوامل محیطی موثر بر ناشنوایی نوزادان، شامل موارد زیر هستند:

• عفونت‌های ویروسی مانند سرخجه، تبخال، زیکا و سیتومگالوویروس
• عفونت‌های انگلی مانند توکسوپلاسموز
• عفونت‌های باکتریایی مانند سیفلیس
• مصرف الکل و مواد مخدر
• زردی یا یرقان
• زایمان زودرس
• وزن کم در هنگام تولد

با توجه به توضیحات ارائه شده، اصلی‌ترین علل ابتلا به بیماری های شنوایی مادرزادی، به عوامل محیطی مربوط است؛ بنابراین، با استفاده از روش‌هایی مانند واکسیناسیون و پرهیز از مصرف الکل و مواد مخدر در دوران بارداری، می‌توان از بروز ناشنوایی بدو تولد در نوزادان پیشگیری نمود.

تاثیر انواع سندرم بر کم شنوایی نوزادان

ابتلا به برخی از سندرم‌های ژنتیکی، باعث بروز مشکلات شنوایی در نوزادان می‌شود. کم شنوایی در بدو تولد، می‌تواند ناشی از سندرم‌های ژنتیکی زیر باشد:

• سندرم آشر (Usher)
• سندرم تریچر کالینز (Treacher Collins)
• سندرم آپرت (Apert syndrome)
• سندرم پندرد (Pendred)
• سندرم کلیپل فایل (Klippel–Feil)

برای تشخیص بیماری های شنوایی مادرزادی چه باید کرد؟

تشخیص بیماری های شنوایی مادرزادی، به آزمایش‌های خاصی نیاز دارد؛ بهترین راه برای تشخیص این گونه بیماری‌ها، انجام غربالگری نوزادان در ماه‌های اول تولد است. دو آزمایش تشخیصی مهم که برای غربالگری کم شنوایی یا ناشنوایی نوزادان انجام می‌گیرند، عبارتند از:

• تست EmissionsOtoacoustic (OAE)
• تست پاسخ شنوایی خودکار ساقه مغز (aABR)

در تست اول، امواج صوتی به سمت داخل گوش هدایت شده و شدت آن‌ها اندازه‌گیری می‌شود؛ در آزمایش دوم، الکترودهایی بر روی سر نوزاد قرار می‌گیرند، و در نتیجه، واکنش او به صوت اندازه‌گیری می‌شود. لازم به ذکر است که هر دو تست، کاملا غیر تهاجمی و بدون عوارض جانبی برای نوزاد هستند.

در مراحل بعدی، اگر نوزاد به اختلال کم شنوایی دچار باشد، باید آزمایش‌های بیشتری انجام گیرد؛ MRI و آزمایش ژنتیک، دو تست رایج در این مرحله هستند.

بهترین روش درمان بیماری های شنوایی مادرزادی

برای اینکه مشکلات شنوایی مادرزادی نوزادان درمان گردند، لازم است تیمی از متخصصان و مراقبین بهداشتی وارد عمل شوند! شنوایی شناسان، پزشکان اطفال، متخصصان گوش، حلق و بینی و مشاورین ژنتیک از جمله اعضای این تیم هستند. هدف اصلی از درمان بیماری های شنوایی مادرزادی، پیشگیری از تشدید آن در آینده است. رایج‌ترین روش‌هایی که برای درمان مشکلات شنوایی مادرزادی به کار می‌روند، شامل موارد زیر هستند:

• استفاده از سمعک
• حلزون‌های کاشتنی
• یادگیری زبان اشاره

معمولا برای کاشت حلزون شنوایی یا سمعک‌های کاشتنی، از جراحی قاعده جمجمه یا جراحی گوش استفاده می‌شود؛ همچنین، برای درمان عفونت یا مایع موجود در گوش میانی، می‌توان جراحی گوش و قاعده جمجمه را به کار برد. تحقیقات زیادی بر روی ژن درمانی در زمینه بیماری‌های کم شنوایی مادرزادی در حال انجام هستند؛ انتظار می‌رود که در آینده بتوان از طریق ژن درمانی، ناشنوایی بدو تولد نوزادان را درمان نمود.

کیفیت زندگی افراد مبتلا به کم شنوایی مادرزادی

همه ما به خوبی می‌دانیم که شنیدن اصوات، تاثیر مستقیم بر گفتار دارد؛ متاسفانه هیچ روش درمانی، برای اینکه بتوان کم شنوایی مادرزادی را به طور قطعی درمان کرد، وجود ندارد! اما اگر بتوان اختلالات شنوایی نوزادان را در سریع‌ترین زمان ممکن تشخیص داد، مزایای بسیاری خواهد داشت؛ برای مثال، درمان زود هنگام این گونه اختلالات با استفاده از روش‌های بازسازی شنوایی، مانع از اختلالات گفتاری می‌شود. در واقع، استفاده از سمعک و حلزون‌های کاشتنی کمک می‌کند تا کودک، به جای استفاده از زبان اشاره، مهارت‌های زبانی و گفتاری خود را تقویت نماید؛ به این ترتیب، سازگاری کودک با محیط اطراف بیشتر شده و مانند کودکان عادی به زندگی خود ادامه می‌دهد.

کم شنوایی مادرزادی در بزرگسالان

بیماری های شنوایی مادرزادی می‌توانند در سنین بزرگسالی شدیدتر شوند؛ حتی ممکن است مشکلات شنوایی مادرزادی در سنین کودکی، نوجوانی یا بزرگسالی ظاهر گردند! معمولا بیماری‌های شنوایی که به صورت ژنتیکی یا ارثی به فرد منتقل می‌شوند، از بدو تولد وجود دارند؛ اما، زمان مشاهده علائم آن‌ها در دوره‌ خاصی از زندگی، امکان‌پذیر است.

چه زمانی باید به پزشک متخصص مراجعه کرد؟

هر زمان که متوجه علائم کم شنوایی در فرزند خود شدید، حتما به یک شنوایی شناس یا پزشک متخصص گوش، حلق و بینی مراجعه کنید؛ در این صورت، متخصص می‌تواند بر اساس سوابق فرزند شما و نتیجه معاینات خود، روش‌های درمانی مناسب را انتخاب کند. هر چه این گونه اختلالات شنوایی زودتر تشخیص داده شوند، درمان آن‌ها ساده‌تر و عوارض جانبی آن‌ها کمتر خواهد بود.